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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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民以食为天，好的身体需要充足的营养储备，而进行试管婴儿治疗的朋友，在试管婴儿促排阶段需要给身体储备哪些营养源呢，需要吃什么来提高身体素质促进试管婴儿的成功呢，我们一起来看看下面的文章吧。

怎样能让卵泡发育得好

在促排卵阶段，可以适当的多吃一些蛋白质含量比较高的食物，比如：蛋类、牛肉、或者羊肉、猪肉、黄豆、鱼、虾、或者奶制品、红糖姜水(应热饮)、蛋白粉、或者黑豆浆等；有不少想要做试管婴儿的女性，因为子宫内膜过薄或者子宫内膜过厚都无法尽快做试管婴儿，这样的情况下，你应该每天吃一些黑豆来及时的补充体内的雌激素从而来促使子宫内膜能够很好的发育。

谷类食物

在日常生活中应该多吃些谷类食物，这些食物中都含有大量的植物雌激素，可促进女性排卵。除了谷类食物之外，还有像豆类、茴香、葵花子、还有洋葱等，这些食物中同样含有非常丰富的雌激素，因此经常有不排卵情况的女性朋友应该适当的多吃这些食物。

含锌丰富的食物

除了豆类食品当中含锌量比较高之外，萝卜、白菜等也是含锌比较丰富的。而肉类当中的含锌也是比较多的，如牛肉、猪肉等。而含锌最丰富的就要算是海鲜食品了，像牡蛎等，多吃这些是非常有利于排卵的。不过疫情期间更应严格把关食品安全选择放心食品最重要。

禁忌饮食

高糖分的食物不应多吃

血糖偏高组的孕妇她们生出体重过高胎儿的可能性、以及胎儿先天畸形的发生率、还有出现妊娠毒血症的机会或者需要剖腹产的次数，分别是那些血糖偏低组孕妇的3倍、7倍以及2倍。从另一方面来看，血糖过高的情况下，会加重孕妇的肾脏负担，这样是不利孕期保健的。

高糖分的食物有：蜂蜜、白糖、红糖、或者面粉、甘蔗、还有地瓜、大枣、甜菜、还有糕点、奶油、以及冰淇淋、蜜饯、饼干等这些食物都不适合多吃。

高脂肪的食物别多吃

如果孕妇长期保持高脂肪膳食，势必增加女儿罹患生殖系统癌瘤的风险。而如果长期大量食用高脂肪的食物，则会使大肠内的胆酸跟中性胆固醇浓度有所增加，同时，高脂肪的食物还有可能会增加催乳激素的合成，增加乳腺癌的发病率，对于母婴健康不利，高脂肪的食物包括：

1. 快餐食品：披萨、或者汉堡、油炸食品、薯条等。

2.肉类还有肉制品：牛肉、羊肉、猪肉、或者香肠等，这些肉类脂肪含量非常高，可以适量吃，但不能过量吃吃。

3.零食：像糖果、巧克力、蛋糕、饼干、冰淇淋等虽然好吃但不能多吃，适当控糖无论出于健康考虑还是促排、试管婴儿治疗方面的考虑都很重要。

高钙食物别过量吃

孕妇需要足够的钙质，但如果盲目地补充高钙的饮食，比如长期大量的饮用牛奶，或者加服钙片、以及维生素D等，这种做法，其实对胎儿的生长发育有害无益。营养学家认为，孕妇如果补钙过量的话，胎儿很有可能会出现高血钙症，不利宝宝健康地生长发育。

麻城市内目前还没有可做试管婴儿的医院，所以也就没法供卵。麻城市人民医院、麻城市妇幼保健院、麻城市第二人民医院等等，都是麻城市内比较出名的医院，但是这些医院都没有开展辅助生殖技术的资质。所以麻城有供卵试管需求的患者，就只能前往湖北省其他市或者是省外其他的试管医院去申请供卵。

麻城是没法做供卵试管的，建议你去国内像北三那样的大中心，试管周期多，供卵的机会多。最好多去几个中心，都排上队，哪个有机会就去哪个！

网友柒夏

麻城这边没有合法开展试管婴儿技术的医院，没法提供供卵服务。所以在这里我提醒各位麻城的姐妹，不要被骗了，听到那种有供卵中心的，还不用排队等等，都不要去相信！

网友倾城

目前国内可以供卵的都是一些开展了试管技术的公立医院，大家可以先去做好检查，符合条件后登记预约。因为供卵资源紧张，等候时间长，所以也最好有心理准备。

网友南巷

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